安智因学院bull精彩回顾汪道文 [复制链接]

12月11日，安智因学院有幸邀请到华中科技大学同医院的汪道文教授作为“安智因云课堂特聘讲师”为我们带来了精彩的课程—《心肌病的遗传咨询》。汪道文教授结合多个实际案例主要围绕肥厚型心肌病、扩张型心肌病的遗传咨询，以及心肌病遗传咨询中的技巧等方面进行了详细介绍。

要点回顾：

（一）汪道文教授首先介绍了遗传咨询的重要性。随着测序行业的成熟和测序成本的降低，基因检测的应用也越来越广泛，医院同时开展了遗传咨询门诊，但依然存在基因检测项目选择困难，以及如何向病人解释检测报告中的结果等问题。因此，专业的遗传咨询迫在眉睫，这就需要临床医生和遗传咨询师不断学习和吸纳新的知识，做好检测前及检测后的遗传咨询工作。

（二）心肌病是一类遗传倾向较高的异质性疾病，多为常染色体显性遗传，但也存在常染色体隐性、X连锁和线粒体的遗传方式。不同种类心肌病的临床表型间有重合，且在疾病发展的过程中会发生转化，而同种类型心肌病也具有临床表现差异大和外显度不全的特点，且患者的预后存在显著个体差异，这就给心肌病的诊断及遗传咨询带来了难度。因此，从临床应用角度看，分子诊断技术在心肌病患者的早期诊断、分子分型、治疗和预后中有着重要且无法替代的指导作用。

（三）汪道文教授向我们分享了多个临床案例，进一步说明了基因检测与遗传咨询在心肌病诊疗中的重要意义。其中一个案例，先证者因晕厥入院被查出心肌肥厚，随后了解到患者家族中有多名亲属患有心肌病，于是推荐其做了心肌病基因组合检测，结果发现患者及其患有心肌病的亲属均携带MYH7基因上的一个明确致病突变。但仔细分析后发现同一家系不同患者的临床表现却存在差异（表现为心动过速或心动过缓），这让汪教授团队非常迷惑。考虑到很多心肌病患者同时伴有心律失常，随后又进行了心律失常相关的基因检测，发现不同家族成员还携带其他与心律失常相关致病突变，因此导致了不同的预后和猝死风险。这个案例充分说明了基因检测和遗传咨询在解释这些遗传异质性疾病中的重要意义。

（四）汪道文教授还分享了一些心肌病遗传咨询方面的经验。（1）永远要对检测结果抱有怀疑态度，包括检测是否完整，基因型能否解释全部临床表型。（2）是否选择了合适的检测方法及检测项目，这些问题都值得思考。（3）也要重视家系中年长成员的一代验证结果，建议对于临床表型特殊的个体也应该单独进行检测，这样才能做好遗传咨询。

云课堂的最后，汪道文教授与听众们进行了热烈的讨论和互动，结合自己在分子检测和遗传咨询方面的多年经验就听众提出的携带多个肌小节致病突变的患者表型是否更为严重，预后是否更差，如何选择心脏起搏器和除颤器，以及心肌病患者是否应该参加运动等问题给予了详细的解答。

短暂的云课堂让大家受益匪浅，也让我们更加期待下次云课堂与名家大咖的思想碰撞。