北京看白癜风哪里好 https://wapyyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html好莱坞有一部电影《良医妙药》，讲述了一位父亲为了挽救身患庞贝氏病的儿子和女儿，放弃原本稳定的生活，从一家大公司辞职办厂研发新药的故事。
这个故事改编于真实事件。在上世纪90年代，一位来自中国台湾的“富二代”辜成允，在美国结识了一位华人医药专家陈垣嵩。两人一拍即合，合作研发了庞贝氏病特效药Myozyme（美而赞）。
当年的一腔热血，如今已变成全球庞贝氏病患者生存的希望。
01左中括号什么是庞贝氏病？左中括号
庞贝氏病(Pompedisease，PD)，又称为糖原贮积病II型(GlycogenstoragediseasetypeII)，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
患者由于17号染色体上的GAA基因发生致病性突变，导致体内缺少一种重要的溶酶体酶——酸性α-葡萄糖苷酶(acidα-glucosidase，GAA)，使得糖原在细胞内大量积累，损伤心肌、骨骼肌和中枢神经系统。
庞贝氏病根据患者发病的年龄及是否存在心肌病变，分为两种类型：婴儿型及晚发型。
婴儿型在1岁前发病，是最严重的类型。此类患儿体内GAA酶活性不足1%。如不干预，多数患儿在18个月内因心脏和呼吸衰竭死亡。
晚发型在1岁后的任何时候起病，一般不累及心脏。患者在发病初期可表现为肌肉疼痛、易疲劳、运动不耐受，后可出现呼吸肌无力，最终依赖轮椅和呼吸机生活，呼吸衰竭是最主要的致死原因。
据报道，全球范围内庞贝氏病的新生儿发病率约为1:30,~1:10,，中国台湾地区可达1:16,，中国大陆目前还没有准确的流行病学数据。
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一年药费上百万，患者有药用不起
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相比于大多数其他罕见病患者，庞贝氏病患者走出了“无药可医”的困境，但却面临着“用不起药”的窘境。
酶替代疗法示意图
目前治疗庞贝氏病的主要手段是酶替代疗法（EnzymeReplacementTherapy，ERT），其原理是将人工合成的酸性α-葡萄糖苷酶注射进入患者体内，替代缺陷酶发挥功能，以达到治疗的目的。酶替代疗法可显著减缓庞贝病患者的疾病进展。
目前，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了2款用于治疗庞贝氏病的药物——Myozyme和Lumizyme。
华人医药专家陈垣嵩研发的Myozyme于年获得欧盟医药管理局(EMEA)和美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市，并于年正式进入中国市场。
Myozyme规格50mg/瓶，市场售价元左右/瓶，患者用量20mg/kg，每两周用一次药。患者必须终生用药，而一年下来的治疗费用就高达至万元，终生用药的费用高达上亿元。
目前，这款“天价药”尚未被纳入国家医保目录，全国仅少数地区将其列入医保或纳入地方大病保险或医疗救助范畴。虽然患者可享受一定程度的报销，但是很多家庭仍然无力支撑。以济宁市为例，一年近万的药费只能报销50万左右，药价仍然是患者不能承受之重。
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面对高昂的治疗费用，该怎么办？
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高昂的治疗费用是很多庞贝病患者求生的“拦路虎”，因此，遗传咨询和产前诊断具有重要意义。
庞贝氏病的临床诊断思路
测定GAA酶活是诊断庞贝氏病的首选方法，基因检测可帮助鉴别疾病亚型和假性缺陷等位基因，具有重要意义。
早期诊断，尤其是症状前诊断，早期酶替代治疗可显著改善婴儿型的预后，而新生儿筛查是实现早诊断早治疗的最佳途径。
台湾地区早在5年就开展了世界上首个庞贝氏病新生儿筛查项目，年美国正式将庞贝氏病纳入“推荐统一筛查目录（Re
