最新CancerResearch（12.7）的一项研究发现：在非洲裔儿童带癌生存者中，遗传突变在与治疗相关的心脏问题风险上升中发挥一定作用。
带癌生存的儿童往往存在心肌病发生风险升高的可能，特别是那些必须接受会涉及到心脏的化疗（比如：蒽环类药物）或放疗治疗的孩子，但绝大多数的研究还仅仅是局限在欧洲裔的人群研究。
患癌儿童是一类特殊的人群
最新的一项研究是医院的科学家发起的，他们分析了一项非裔带癌生存的儿童队列数据，发现相较于欧洲裔的带癌生存的儿童，非裔儿童罹患心肌病的风险有2.5倍之高；研究人员进一步将风险增加的原因锁定在了两个遗传突变。
非洲裔儿童
即便是现在，很多时候，在研究儿童癌症结局及遗传机制中，非洲裔儿童的数据是被“剔除”的。
圣朱迪终身队列（St.JudeLifetimeCohort）是一个有前瞻性临床随访记录的回顾性队列研究，包含名非洲裔的患癌儿童和名欧洲裔的患癌儿童，他们分别都接受过化疗（特别是蒽环类药物）或放疗——这类有心脏*性的抗癌治疗，研究者考察了队列中心肌病的发生率。
非洲裔的患癌儿童发生2-4级心肌病和3-4级心肌病的风险比欧洲裔儿童分别高出了1.53倍和2.47倍；通过全基因组研究，研究者在非洲裔儿童中鉴定出两个与「射血分数」（ejectionfraction，EF）相关的遗传位点。
射血分数EF
「射血分数」代表心脏的收缩功能，是指（通常为左心室）心室舒张末期容积与收缩末期容积之差除以舒张末期容积，该比值为射血分数，正常人射血分数在50%以上，也并非越高越好。在心肌病发生后，射血分数是会发生降低的一项指标。
1p13.2的等位基因位点(rs)导致射血分数降低4%左右，而另外一个位于15q25.3的等位基因位点(rs)则会造成射血分数降低近5.9%。
同样的，这两个位点与非洲裔患癌儿童罹患心肌病风险升高有关：1p13.2会分别造成2-4型心肌病和3-4级心肌病风险增加3.71倍和5.43倍；15q25.3会分别增加2-4型心肌病和3-4级心肌病风险5.24倍倍和4.51倍。
在欧洲裔患癌儿童中，尽管1p13.2也与心肌病罹患风险增高相关，但并没有达到统计学意义。
研究者估计，在非洲裔和欧洲裔患癌儿童中，不同级别心肌病风险在种族差异上，1p13.2和15q25.3两个位点起到了17.6%和13.0%作用。
此外，研究者还发现在非洲裔患癌儿童中，1p13.2位点的风险等位基因与PHTF1基因启动子区域两个位点甲基化减少有关，该基因编码一个被公认为是同源域转录因子；在欧洲裔患癌儿童中，仅仅是PHTF1基因的其中一个位点出现了低甲基化的情况，另一个位点并未出现。
这项研究对非洲裔癌症患儿的长期随访和监测具有重要意义，患癌儿童心脏健康性应该得到重视并得到合适的监测，而随着对不同人群心肌病风险的深入了解中，更需要把干预重点放在那些最需要（风险较高）的人群身上。
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