酒精性心肌病

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扩张型心肌病致病基因及其筛查进展下 [复制链接]

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近几天,科室接连收治了好几例扩张型心肌病,那这是一种什么病呢?

心脏,我们经常比喻为精装修的4居室房子。

心脏病变:

有的是水管坏了(冠心病);

有的是电路坏了(心律失常);

有的门窗坏了(瓣膜病);

有的则是墙壁坏了(扩张型心肌病、肥厚型心肌病)。

扩张型心肌病是一类常见的、既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病,以心脏的左心室、右心室或双心室扩大和心脏收缩功能障碍等为特征。常常伴有心律失常和心力衰竭,猝死率高,5年病死率约为15%至50%。

目前研究证实其和病*感染、围生期、酒精中*、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱、神经激素受体异常等因素有关,但仍有相当部分患者病因和发病机制尚未完全阐明。

通常将扩张型心肌病分为3个阶段:

1无症状期

仅X线检查或心脏超声提示心脏有所增大,左室射血分数50%左右。

2有症状期

患者会出现疲劳、乏力、气促和心悸等症状,超声提示心脏明显增大,射血分数30%左右。

3病情晚期

常出现肝大、水肿、腹水等充血性心力衰竭的表现。病程长短不一,有的相对稳定,反复心衰数年至十余年,有的则进行性加重在短期内死亡。死亡原因多为心力衰竭和严重心律失常。

扩张型心肌病起病隐蔽、中晚期症状严重,患者就像拥有一颗随时可能破碎的“玻璃心”,猝死率非常高,因此,我们建议大家一定要养成定期体检的习惯,如果胸部X光或心脏超声检查发现心脏扩大,一定要早期诊治,听从专业医师建议,切忌拖延病情。

END给心力衰竭患者出院后的一封信

这三种人不要用“普利”类降压药,出现咳嗽怎么办?

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扩张型心肌病致病基因及其筛查进展

作者:赵蕾杨新春

文章来源:中华心血管病杂志,,46(6)

二、基因筛查

1.初步筛查:

AHA和ESC建议对DCM患者亲属进行初级筛查,采集包括患者在内的至少3代亲属的家族史,同时对一级亲属行临床评估。通过心电图和超声心动图进行初级筛查,其次是采集心律失常及神经肌肉系统疾病病史。研究发现,在临床初筛中10%伴有中度心脏超声异常的患者会在5年内发展为心肌病。同时结合心脏磁共振成像技术和实验室指标,有助于疾病初筛。

2.临床基因检测:

虽然有专家认为应首先确诊患者携带有某一致病性突变基因后,再考虑对患者家属进行基因检测(B类证据),但是据年AHA关于DCM的科学声明,无论患者是否患有家族性特发性DCM,均应行基因检测(A类证据),同时可以结合遗传咨询(B类证据)。根据年ESC建议,所有家族性或非家族性DCM若出现临床线索,如房室传导阻滞或肌酸激酶升高,均应行基因检测。但是ESC强调基因检测应当以临床诊断为前提,并严格限定检测的基因为已知DCM致病基因。

一套标准的DCM基因检测板包括40~50个基因,目前新一代测序板检测家族性DCM的阳性率可达40%,与散发病例的阳性率差别不大。当疾病表型不明确时,推荐选用盘型心肌病检测板进行深入筛查。但是大型基因检测板解释数据结果有一定的困难,因为许多基因突变的临床意义目前并不清楚。研究发现,若将基因检测阳性率从10%增加到40%,不确定临床意义的基因突变量将增长10倍。

3.遗传

遗传咨询是为了给患者及其家属提供有效信息,包括基因风险、疾病结局、遗传可能性、疾病管理以及计划生育。以专业遗传咨询人员为主导,咨询内容主要包括对可能基因检测结果的讨论,遗传风险的评估以及进行家族性测试。

总之,DCM是一类严重威胁人类健康的心肌疾病,目前DCM的发病原因、机制还需要进一步研究。新一代基因测序的使用已经发现了许多特异的致病基因,为深入了解致病机制提供了许多线索。但是,DCM仍是一类多基因累及、临床表现各异的复杂疾病。目前急需在特发性DCM中开展深入的基因型与表型研究,以挖掘该疾病新的致病基因。如果将所有这些基因数据转化到临床实践中,将有效帮助临床工作者提高诊断和治疗该疾病的效率,改善患者预后。相信心血管遗传学的发展会为DCM患者基因靶向治疗带来新的突破。

参考文献

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